Γονιδιακή θεραπεία:
Από τους κρυφούς πόθους στους ορατούς στόχους


Τα τελευταία χρόνια ακούμε συχνά ότι ανακαλύφθηκε το ένα ή το άλλο γονίδιο που προκαλεί κάποια γενετική νόσο. Όμως ποια είναι η σημασία των ανακαλύψεων αυτών; Πόσο βοηθούνται οι ασθενείς; Μήπως η ταυτοποίηση συγκεκριμένων γονιδίων με γενετικές ανωμαλίες, απλά ενισχύει τον φόβο και την αγωνία του κόσμου; Ή μήπως η ανίχνευση τέτοιων γονιδίων θα μπορούσε να οδηγήσει στην πρόληψη, διάγνωση και εν τέλει στην θεραπεία της ασθένειας; Η πρόοδος της γενετικής επιστήμης μας επιτρέπει να έχουμε τις απαραίτητες πληροφορίες για τους ασθενείς και να κάνουμε αισιόδοξες προβλέψεις για το μέλλον τους. Η νέα πρόκληση ακούει στο όνομα Γονιδιακή Θεραπεία!
Στις αρχές της δεκαετίας του '90 οι επιστήμονες ήταν πεπεισμένοι ότι η γονιδιακή θεραπεία θα αποτελούσε την οριστική λύση για τις κληρονομικές ασθένειες. Η σύλληψη της ιδέας είναι απλή: αν μια ασθένεια οφείλεται σε ένα προβληματικό γονίδιο, η αντικατάσταση αυτού του γονιδίου με ένα λειτουργικό θα πρέπει να θεραπεύσει την ασθένεια. Υπάρχουν δύο είδη γενετικού χειρισμού: η σωματική και η αναπαραγωγική γονιδιακή θεραπεία. Στην πρώτη, η προσθήκη του λειτουργικού γονιδίου γίνεται μόνο στα σωματικά κύτταρα οπότε οι γενετικές μεταβολές δεν μεταβιβάζονται στους απογόνους. Στην δεύτερη, οι γενετικές αλλαγές γίνονται στο σπέρμα, στα ωάρια ή στα εμβρυακά κύτταρα και περνούν σε όλες τις μελλοντικές γενιές.
Στην περίπτωση της σωματικής γονιδιακής θεραπείας συνίσταται και η πρώτη επιτυχία της μεθόδου. Αρχές του 1990, και η διάγνωση για το νεογνό από το Κάρντιφ της Ουαλλίας ήταν σοβαρή συνδυασμένη ανοσοεπάρκεια. Όσοι πάσχουν από αυτήν αδυνατούν να δημιουργήσουν ανοσοποιητικό σύστημα επειδή δεν παράγουν λεμφοκύτταρα, με αποτέλεσμα να είναι εξαιρετικά ευαίσθητοι σε πάσης φύσεως μολύνσεις. Η συνήθης αντιμετώπιση της νόσου είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών. Ωστόσο στην συγκεκριμένη περίπτωση δεν βρισκόταν ομόλογος δότης και το παιδί είχε προσβληθεί από πνευμονία. Έτσι οι γιατροί αποφάσισαν να προχωρήσουν σε γονιδιακή θεραπεία. Η διαδικασία περιελάμβανε αρχικά λήψη μυελού των οστών του παιδιού. Στα κύτταρα αυτά εισήχθη το λειτουργικό γονίδιο το οποίο θα αντικαθιστούσε το προβληματικό που διέθετε το νεογνό. Η εισαγωγή έγινε μέσω ενός ιού. Όταν οι γιατροί βεβαιώθηκαν ότι το λειτουργικό γονίδιο είχε ενσωματωθεί στο γενετικό υλικό των κυττάρων, τα επανατοποθέτησαν στον οργανισμό του παιδιού. Τα μεταμοσχευμένα κύτταρα άρχισαν να πολλαπλασιάζονται και να περνούν στην αιματική κυκλοφορία, επιτρέποντας έτσι στο παιδί να δημιουργήσει το ανοσοποιητικό σύστημα που του έλειπε. Σήμερα το παιδί αυτό διαθέτει τον αναμενόμενο για την ηλικία του αριθμό λεμφοκυττάρων και οι γιατροί ελπίζουν ότι θα συνεχίσει να διαθέτει ένα πλήρως λειτουργικό ανοσοποιητικό σύστημα.
Στην πράξη πρόκειται για μια θεραπευτική αντιμετώπιση η οποία απαιτεί πολλές προϋποθέσεις: κατ' αρχάς θα πρέπει η νόσος να οφείλεται σε ένα γονίδιο, και η αλληλουχία του γονιδίου να είναι γνωστή (δηλαδή οι επιστήμονες να γνωρίζουν τη σειρά των γραμμάτων του DNA που δημιουργούν αυτό το γονίδιο). Θα πρέπει να μπορούν να συνθέσουν το λειτουργικό γονίδιο τεχνητά, και να εισαγάγουν το γονίδιο στο DNA των σωστών κυττάρων του οργανισμού. Απ' όλες αυτές τις προϋποθέσεις, η δυσκολότερη απεδείχθη η εισαγωγή των γονιδίων στο γενετικό υλικό των άρρωστων κυττάρων. Η χρήση ιών σε θεραπευτική προσέγγιση μπορεί να ακούγεται οξύμωρο σχήμα, αλλά οι ιοί που χρησιμοποιούνται σαν οχήματα μεταφοράς λειτουργικών γονιδίων στην γονιδιακή θεραπεία έχουν τροποποιηθεί γενετικά ώστε να απολέσουν τις λοιμογόνες ιδιότητές τους αλλά να διατηρήσουν την ικανότητα μεταφοράς γενετικού υλικού στα κύτταρα στα οποία εισάγονται.
Τα μυστικά των γονιδίων στην διάθεση της ανθρωπότητας λοιπόν! Η μέθοδος εφαρμόζεται ήδη σε σωματικά κύτταρα, αλλά η εφαρμογή της σε γεννητικά κύτταρα, δημιουργεί έντονους φόβους είτε ότι μπορεί να χρησιμοποιηθεί προκειμένου να "παραχθούν" άνθρωποι με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά είτε ότι μπορεί να προκαλέσει απρόβλεπτες βλάβες στο γενετικό υλικό που θα μεταβιβαστούν και στις επόμενες γενεές. Ανεξάρτητα του πόσο ρεαλιστικοί και πραγματικοί είναι οι φόβοι αυτοί, έχει προταθεί ότι θα μπορούσε να εξεταστεί η δυνατότητα εφαρμογής της γονιδιακής θεραπείας στις περιπτώσεις εκείνες που αποτελεί τη μόνη πιθανή μέθοδο θεραπείας κάποιας σοβαρής γενετικής αρρώστιας και αφού, βεβαίως, έχει προηγηθεί έρευνα σε πειραματόζωα. Υπάρχουν πολλές εργασίες σε πειραματόζωα, που αναφέρονται σε πιθανές εφαρμογές γονιδιακής θεραπείας και έχουν δώσει θεαματικά αποτελέσματα σχετικά με την αντιμετώπιση της νόσου του Αλτσχάιμερ, του Πάρκινσον, ή της καρδιακής αρρυθμίας. Το ποιες από αυτές θα περάσουν από το πειραματικό στο κλινικό στάδιο θα φανεί στο μέλλον. Η εποχή της εκλεκτικής και στοχευόμενης θεραπείας είναι προ των πυλών!
Ο Ιωάννης Παπαποστόλου
Βιογραφικό
Δημοσιεύσεις
Επικαιρότητα
Επικοινωνία
Σύνδεσμοι
Αρχική σελίδα
Copyright 2006 r a i d o s interractive
Διαβάστε περισσότερα άρθρα