Χαρτογραφώντας τα γονίδια και τελειοποιώντας τον κώδικα...

Η πεποίθηση ότι η εξήγηση του φαινομένου της ζωής βρίσκεται στην αλληλουχία του DNA οδήγησε στο ‘Πρόγραμμα για την Χαρτογράφηση του Ανθρώπινου Γονιδιώματος  που ξεκίνησε στις Η.Π.Α. πριν από 10 χρόνια με σκοπό να ολοκληρωθεί το 2003. Ο απώτερος σκοπός του προγράμματος ήταν να καταγραφεί η πλήρης διατεταγμένη αλληλουχία των βασικών μονάδων Α, G, C, και T, οι οποίες συγκροτούν όλα τα γονίδια στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Τώρα πλέον που το πρόγραμμα ολοκληρώθηκε, οι επιστήμονες έχουν στην διάθεσή τους μια ιλιγγιώδη αλληλουχία των τριών δισεκατομμυρίων Α, G, C, και T. Τι πρόκειται όμως να μας πει αυτή η αλληλουχία για την υγεία και την νόσο, την ευτυχία και την δυστυχία, για το νόημα της ανθρώπινης ύπαρξης;
Το DNA συντίθεται από τα νουκλεοτίδια, των οποίων υπάρχουν τέσσερα είδη - η αδενίνη, η γουανίνη, η κυτοσίνη και η θυμίνη (Α, G, C, και Τ αντίστοιχα) - δεμένα σε μια γραμμική αλληλουχία που αποτελεί ένα μόριο DNA. Ένα τυπικό γονίδιο αποτελείται από 10.000 βασικές μονάδες, και αφού υπάρχουν τέσσερις διαφορετικές δυνατότητες για κάθε θέση στην συνολική αλληλουχία του DNA, ο αριθμός των διαφορετικών πιθανών γονιδίων είναι πολύ μεγαλύτερος εκείνου που ονομάζεται «αστρονομικά μεγάλος». Ο ορμαθός του DNA είναι σαν ένας κώδικας με τέσσερα διαφορετικά γράμματα τα οποία διατάσσονται σε μηνύματα μήκους χιλιάδων γραμμάτων. Κάθε αλληλουχία είναι συγκεκριμένη για το γονίδιο στο οποίο αντιστοιχεί και κάθε γονίδιο κωδικοποιεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη.
Το πρόγραμμα χαρτογράφησης είχε δύο φάσεις. Όπως είναι γνωστό το DNA βρίσκεται στα χρωμοσώματα και συγκεκριμένα στον άνθρωπο σε 23 χρωμοσώματα. Στην πρώτη φάση προσδιορίστηκαν τα όρια των μικρών αλληλουχιών του DNA (των γονιδίων) τα οποία είναι διάσπαρτα κατά μήκος καθενός χρωμοσώματος. Έτσι έγινε γνωστό σε ποιο μέρος εκάστου χρωμοσώματος βρίσκονται συγκεκριμένα γονίδια. Στην δεύτερη φάση του προγράμματος διάφορα εργαστήρια ανέλαβαν ένα χρωμόσωμα και προσδιόρισαν την πλήρη αλληλουχία των νουκλεοτιδίων στο DNA του.
Ένα από τα ζητήματα που τέθηκαν γύρω από το πρόγραμμα αυτό ήταν ότι αδιαφορούσε για την γενετική ποικιλομορφία μεταξύ ατόμων αλλά και μεταξύ εθνοτικών ομάδων. Τίνος το γονιδίωμα επρόκειτο να αντιπροσωπευθεί στο πρόγραμμα; Και ενώ η αρχική πρόθεση ήταν να χρησιμοποιηθούν περιορισμένοι δότες μετά από τις αντιδράσεις ανθρωπολόγων, ένα μέρος της χρηματοδότησης διατέθηκε και για την χαρτογράφηση γονιδιωμάτων από δειγματοληψίες που έγιναν σε πληθυσμούς που δεν έχουν διακριτά όρια μεταξύ τους.
Ωστόσο αυτή η απόφαση δεν έλυσε παντελώς τα προβλήματα που δημιουργούνται στο πρόγραμμα λόγω του γενετικού πολυμορφισμού. Διότι δεν είναι δυνατόν να γνωρίζουμε αν η νουκλεοτιδική αλληλουχία ενός δότη του οποίου χαρτογραφείται το γονιδίωμα κρύβει ελαττωματικά κομμάτια. Και αυτό δεν μπορεί να συναχθεί ούτε ακόμα και από την σύγκριση της ίδιας νουκλεοτιδικής αλληλουχίας με την αντίστοιχη διαφόρων δοτών (υγιών ή ασθενών) καθώς δεν θα είναι κατανοητό ποιες από τις διαφορές στην αλληλουχία θα ευθύνονται για την γενετική ανωμαλία που εμφανίζει ένα άτομο. Αυτό όμως δεν σημαίνει ότι το πρόγραμμα είναι άχρηστο. Θα αυξήσει ιδιαίτερα το παρατηρούμενο ρεπερτόριο των αλληλουχιών του DNA είτε υγιών ή ασθενών ατόμων και άρα θα βοηθήσει να μην παρασύρονται οι επιστήμονες από μια στενή βάση σύγκρισης. Για παράδειγμα υπάρχουν πάνω από 200 διαφορετικές νουκλεοτιδικές αλληλουχίες που προκαλούν αιμορροφιλία (γενετική ανωμαλία κατά την οποία η πήξη του αίματος καθυστερεί υπερβολικά). Οι περισσότερες αλληλουχίες έχουν ανακαλυφθεί με την ανάλυση της αλληλουχίας του σχετικού γονιδίου σε άτομα από διάφορες περιοχές του κόσμου. Έτσι, η μελέτη της ποικιλότητας θα βοηθήσει τους επιστήμονες να κατανοήσουν την αιτία της αιμορροφιλίας, γεγονός που θα οδηγήσει στην παρασκευή των κατάλληλων φαρμάκων.
Ανέκαθεν ο άνθρωπος προσπαθούσε να κατανοήσει τον κόσμο με τουλάχιστον δύο συναφείς τρόπους: ερωτώντας πώς και γιατί. Στην πρώτη περίπτωση προσπαθεί να ανακαλύψει πως ερμηνεύονται τα περίπλοκα και αλληλοσχετιζόμενα συμβάντα των οποίων αποτελεί μέρος ενώ στην δεύτερη αναρωτιέται για τον σκοπό ή το τέλος των πραγμάτων. Το πρώτο ερώτημα είναι κυρίως εμπειρικό ενώ το δεύτερο είναι αξιολογικό ή ηθικό. Η θρησκεία καλύπτει πλήρως και τα δύο ερωτηματικά. Η επιστήμη, έχοντας πλέον στην διάθεσή της το ‘Ευαγγέλιο των Γενετιστών  όπως ονομάζουν πολλοί το πρόγραμμα, το απόλυτο δηλαδή εγχειρίδιο για την αποκωδικοποίηση της νέα γλώσσας που αποκτούν τα γονίδια, επιχειρεί να κάνει το ίδιο. Θεμιτή η προσπάθεια, αρκεί να μην περάσουμε από την νέα γενετική στην νέα «Γένεση»…
Ο Ιωάννης Παπαποστόλου
Βιογραφικό
Δημοσιεύσεις
Επικαιρότητα
Επικοινωνία
Σύνδεσμοι
Αρχική σελίδα
Copyright 2006 r a i d o s interractive
Διαβάστε περισσότερα άρθρα